Kutatók egy friss tanulmánya szerint
azok az egyének, akik az APOE4 gén két változatát birtokolják, szinte biztosan Alzheimer-kórban fognak szenvedni, ráadásul a betegség tünetei náluk korábban jelentkeznek.
Ez a megállapítás új megközelítést nyújthat az Alzheimer-kór genetikai hátterének értelmezésében. A Nature Medicine folyóiratban közzétett kutatás szerint ezek az esetek inkább tekinthetők a betegség egy genetikai formájának, mintsem pusztán kockázati tényezőnek.
Sterling Johnson, a Wisconsini Egyetem munkatársa és a tanulmány társszerzője hangsúlyozta, hogy ezek az eredmények arra utalnak, hogy az APOE4 gén két példányának megléte önmagában is jelentős rizikófaktor. Az APOE4 variánst hordozók körében magasabb a betegség kialakulásának esélye, ami már régóta ismert a tudományos közösségben.
Az általános népesség 2-3%-a és az Alzheimer-kóros betegek mintegy 15%-a rendelkezik ezzel a génváltozattal.
Dr. Juan Fortea és csapata azt találta, hogy az APOE4 homozigóták esetében 65 éves korra a béta-amiloid fehérje szintje jelentősen megemelkedik, ami Alzheimer-kórral összefüggésbe hozható.
A kutatók szerint ezek az eredmények alátámasztják azt a nézetet, hogy az APOE4 homozigóták eseteiben valóban egy genetikai betegség áll fenn. David Curtis professzor ugyanakkor szkeptikus maradt ezzel kapcsolatban, hangsúlyozva, hogy nem látja ezen állítások igazolását.
Nem számít, hogy az APOE4 hány (másolatát) hordozza valaki, a betegség alapjául szolgáló folyamatok hasonlónak tűnnek az Alzheimer-kór minden eseteiben
- mondta.
A tanulmány következményei érinthetik az Eisai és Biogen által fejlesztett Leqembi nevű gyógyszer alkalmazását is. Ez a kezelés eltávolítja az amiloidot az agyból, de annak használata során nagyobb arányban jelentkeztek súlyos mellékhatások az APOE4 variánst kétszeresen hordozó betegeknél.
Dr. Reisa Sperling kiemelte, hogy ezeknek a betegeknek a korai életkorban és a patológia kezdeti szakaszában kellene kezelést kapniuk. Tara Spires-Jones professzor szerint további kutatásra van szükség annak megértése érdekében, hogyan befolyásolják a gének az Alzheimer-kór kialakulását.
A vizsgált népesség túlnyomórészt európai eredetű volt; így további kutatást javasoltak afrikai származású emberekkel kapcsolatban is, akiknél alacsonyabb lehet az Alzheimer-kór kockázata ebben a genetikai kontextusban.
Forrás: Reuters
Címlapkép forrása: Getty Images
